Maligne Hyperthermie – eine Multisystemerkrankung

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Zusammenfassung

Die Maligne Hyperthermie (MH) ist eine seltene erbliche Ionenkanalerkrankung. Durch Mutationen in den Genen für den Ryanodin-Rezeptor Typ 1 (RyR1) und seltener in anderen Proteinen kommt es bei pharmakologischer Triggerung zu einer übermäßigen intrazellulären Calciumfreisetzung in verschiedenen Organsystemen. Patienten mit der genetischen Prädisposition zur MH können bei Behandlung mit volatilen Anästhetika und/oder Succinylcholin schwere Stoffwechselkrisen erleiden. Eine klassische MH-Krise ist gekennzeichnet durch die Kardinalsymptome Muskelrigidität, Azidose und Hyperthermie. Allerdings variieren die Ausprägung der Symptome und der Zeitverlauf erheblich und viele Krisen verlaufen subklinisch oder abortiv. Tatsächlich werden klinische Krisen äußerst selten berichtet, obwohl die genetische Häufigkeit von Veränderungen in den relevanten calciumfreisetzenden Ionenkanälen bei ca. 1:2000 liegt. Gründe liegen in der hohen genetischen Variabilität von Mutationen in RyR1 mit unterschiedlicher Pathogenität, in der niedrigen Penetranz von ca. 25 % sowie in der Schwierigkeit, eine klinische MH-Krise zu erkennen, weswegen die MH ein unterdiagnostiziertes Krankheitsbild darstellen dürfte.

Zitierweise:

Klingler W (2022). Maligne Hyperthermie – eine Multisystemerkrankung. In: Eckart J, Weigand M, Briegel J (Hrsg.) Intensivmedizin. ecomed Medizin, Landsberg